A trombózis igen alattomos betegség, sok esetben markáns jelek nélkül alakul ki, és sajnos minden 5 percben meghal valaki a betegségben. A vérrög képződés hátterében a szervezet véralvadási rendszerének kóros működése áll, amit több kóroki tényező, genetikai hajlam, különböző szerzett rizikó-faktorok okozhatnak. A véralvadási zavarokra laborvizsgálatokkal fényt deríthetünk, így időben történő kivizsgálás esetén a baj megelőzhető, elkerülhető.
Amikor megsérülünk és a sérülés következtében vérzés alakul ki, a szervezetünk azonnal reagál. A sérült ér összehúzódik, a vérlemezkék kitapadnak a sérülés helyére és elindul a véralvadás, mely egy igen összetett, bonyolultan szabályozott biokémiai folyamat. A véralvadást elősegítő és a véralvadást gátló folyamatok közötti érzékeny egyensúly felborulása azaz a véralvadási folyamatok szabályozásának zavara jelenthet fokozott alvadékonyságot (trombózis hajlamot), ami nem kívánatos vérrög (trombus) kialakulásához vezethet. A trombus a vér áramlását akadályozza, a trombusból leszakadó darabok, vagy maga a vérrög pedig el is sodródhat, és az érpálya más részeiben történő elakadáskor embóliát eredményezhet. Mind a trombózis, mind az embólia életfontosságú szervek (agy, szív, tüdő) ereinek elzárásával életveszélyes állapotot idézhet elő. A véralvadás ezen zavarát trombózis hajlamnak (trombofiliának) nevezik, mely lehet familiáris (családi, örökletes, veleszületett), vagy szerzett állapot illetve gyakran a kettő együtt: az örökletes hajlam mellett fellépő szerzett tényezők okozzák a trombofiliát.
Az örökletes trombofília már fiatalkorban szűrhető
A véralvadás szabályozás normál működéséhez mindkét oldalnak, azaz a véralvadást elősegítő és a véralvadást gátló folyamatoknak egyensúlyban kell lenniük. Amennyiben az egyik oldal túlsúlyba kerül, véralvadási zavar alakul ki. Az örökletes trombózishajlam (trombofília) genetikai adottságoktól függ. Nagyobb az esély a trombofíliára, ha mindkét szülő genetikailag érintett, és ez az állapot egész életen át tart. Ha a családban a trombózis halmozódik, esetleg 45 év alatt alakul ki, vagy gyakran keletkezik trombus, ismétlődő vetélés fordul elő, vagy szokatlan helyeken (agy, máj, vese, belek) alakul ki trombózis, szakorvosi kivizsgálás szükséges melynek részét képezik a genetikai- és a speciális véralvadási vizsgálatok.
Szerzett trombofília – készüljünk fel előre
A genetikai okok mellett a véralvadást fokozhatják szerzett okok is. Ezek három csoportra oszthatók. A szerzett trombózishajlam okai: 1) a véráramlás zavara (elhízás, terhesség, visszér-betegség (varicositas), mű-szívbillentyű, szívbetegség, pacemaker, immobilizáció (gipszelt végtag, sebészeti beavatkozások, tartós (napokig-hónapokig tartó) fekvés), 2) az érfal károsodása (életkor előre-haladása, érelmeszesedés, dohányzás, cukorbetegség), és 3) a vér fokozott alvadékonysága (női nemi hormon: ösztrogén kezelés (fogamzás-gátló tabletták és a posztmenopauzális hormon-pótló kezelés), malignus (rákos) betegség, krónikus fertőzés (HIV, Hepatitis-C, TBC), autoimmun betegség (Lupus-SLE). A szerzett trombofília (trombózishajlam) itt felsorolt rizikó-tényezői különösen akkor jelentenek trombózis veszélyt, ha örökletes trombózishajlammal társulnak. Ezért fontos a fenti állapotokban a genetikai és speciális véralvadási vizsgálatok elvégzése.
A trombofília leggyakoribb szűrhető okai
A genetikai eredetű hajlamosító tényezők közül a leggyakrabban a Leiden-mutáció fordul elő. A Leiden mutáció során egy véralvadási faktor (5-ös faktor) mutációja miatt zavar keletkezik az alvadás szabályozásában: a vérrög-képződési folyamat nem áll le, ezért kis sérülés is trombózist okozhat. Heterozigóta esetben, csak az egyik szülőtől örököltünk hibás gént, ezért a trombózis kockázata fokozott odafigyeléssel, valamint megfelelő életmóddal csökkenthető. A homozigóta formában, amikor mindkét szülőtől hibás gént örököl valaki, a trombózis kockázata 80-szorosra nő. Mivel a Leiden mutáció a leggyakoribb trombózisra hajlamosító genetikai állapot a kizárására irányuló genetikai vizsgálat indokolt a Trombofília (trombózishajlam) szerzett okainak előfordulása esetén (pl. orális fogamzásgátló tabletta felírása előtt).
A protein-C (PC), protein-S (PS), antitrombin-III (AT-III) a véralvadás szabályozásának fontos tényezői. A protrombinból keletkező trombin felelős a véralvadék kialakulásárét. Ezen fehérjéket kódoló génekben fellépő mutációk a vér fokozott alvadékonyságát eredményezik ezért növelik az éren belül a kóros vérrög (trombózis) kialakulásának veszélyét. A Leiden mutáció után ezen gének mutációi a leggyakoribb trombofiliára hajlamosító mutációk.”
A másik, ugyancsak gyakran előforduló genetikai hajlam a homocisztein bontását végző enzimet kódoló MTHFR gén mutációja. A mutáció hatására csökken a homocisztein lebontása, és az így kialakuló magas homocisztein szint elősegíti a vérrögképződést. Az MTHFR génjének mutációja tehát közvetetten növeli a trombózis kockázatát.
További, laborvizsgálattal szűrhető trombózis-hajlamot fokozó tényező a szisztémás lupus erythematodes (SLE) autoimmun betegség-csoport részeként előforduló anti-foszfolipid antitestek (lupus antikoaguláns, kardiolipin-antitest, béta-2 glikoprotein-antitest) jelenléte.
Mit tehetünk?
Nagyon fontos a trombofília (trombózishajlam) mielőbbi diagnózisa, az öröklött trombózishajlam kimutatása laborvizsgálatokkal. Amennyiben a vizsgálat során a genetikai hajlam beigazolódik, érdemes a családtagokat is szűrni.
Igazolt trombofília vagy már bekövetkezett trombózis esetén szakorvos tud alvadásgátló kezelést beállítani mellyel a súlyos, életveszélyes szövődmények megelőzhetők.
