A vastagbélrák (kolorektális karcinoma) világszerte az egyik leggyakoribb rákos betegség és rejtett növekedése miatt általában a diagnózis késői. Ennek következtében a vastagbélrák halálozási aránya magas. A vastagbélrák szűrésére legbiztosabb módszer (gold standard) a vastagbél tükrözés (colonoscopia) melynek során a vastagbélben esetleg előforduló polipok (a vastagbélrák legtöbbször polipból indul növekedésnek) kimutathatók, sőt eltávolíthatók, így a vastagbél rák megelőzhető.
Tekintettel arra, hogy a vizsgálat kellemetlen és némi rizikóval is jár, az elsőként választandó szűrővizsgálat a széklet occult (rejtett) vér kimutatása (fecal occult blood test: FOBT) vagy széklet DNS vizsgálat. Az occult vérzés szabad szemmel nem látható vér mely laboratóriumi módszerekkel vagy gyorsteszttel is kimutatható. Amennyiben a gyorsteszt pozitív eredményt ad, akkor az eredmény megerősítése: a széklet laboratóriumi vizsgálata szükséges annak eldöntésére, hogy a vér emberi (és nem állati) vér (humán hemoglobin specifikus vizsgálat: fecal immunochemical test (FIT)). Ezek pozitivitása esetén a kolonoszkópos vizsgálatot el kell végezni.
A tumor-markerek a kellő specificitás és szenzitivitás hiányában általánosságban nem alkalmasak szűrővizsgálatra, gyanú vagy tünetek jelentkezése esetén vagy már diagnosztizált rák esetében alkalmazhatóak, amennyiben a rákos sejtek igazoltan termelnek egy adott tumor-markert, úgy a tumor-maker alkalmas a rákos betegség és kezelésének követésére.
A vastagbélrák esetében legelterjedtebb tumor marker a carcino-embrionális angitén (CEA) mely alacsony specificitása és szenzitivitása miatt vastagbélrák szűrésére önmagában nem alkalmas. További, vastagbélrák esetében alkalmazható tumor markerek: tissue polypeptide specific antigen (TPS) and tumor-associated glycoprotein-72 (TAG-72), de ezekre is ugyanaz igaz mint a CEA-ra.
Széklet DNS vizsgálatok a vastagbélrák kimutatására
Újabban számos széklet DNS vizsgálat került bevezetésre, melyek alkalmasak bizonyos ritka kolerktális karcinomák szűrésére (HNPCC, FAP). A Lynch szindróma (hereditary non-polyposis colorectal cancer: HNPCC) teszt során számos gén (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) mutációját vizsgálják. A familiáris adenomatózis polipózis (Familial Adenomatous Polyposis (FAP)) oka az APC gén mutációja, mely szintén kimutatható genetikai vizsgálattal.
További széklet DNS kimutatási lehetőségek: mutációk kimutatása a KRAS, APC, és TP53 génekben. Ezen vizsgálatok érzékenyebbek a széklet vér kimutatásánál: azaz a DNS-mutáció kimutatásával több esetet lehet felfedezni mint az occult vér kimutatásával mivel a DNS-mutáció vizsgálata olyan tumorokat is képes kimutatni melyek (még) nem véreznek.
Az M2PK (piruváte kináz M2 (dimer) izoenzim) egy tumoros (rákos vagy rák-megelőző állapotban lévő polip) sejtek által termelt enzim, a tumor-anyagcsere fontos enzime. Nem tumor specifikus: sokféle tumor termelheti. Székletből történő kimutatása alkalmas lehet vastagbélrák szűrésére (nem vérző tumorok esetében is). Székletből történő kimutatása esetén specifikus és szenzitivitása 85% (4 U/ml-es cut-off érték mellett, 95% confidencia intervallum: 65 – 96%) vastagbélrák esetében, de csak 56% (confidence interval 41–74%) végbélrák esetében.
Vérből történő kimutatása alkalmas lehet, ismerten pozitív tumorok után-követésére és segítség lehet tüdő- és vese-rákos betegségek diagnózisában.
Fontos hangsúlyozni, hogy ezen szűrővizsgálatok egyike sem helyettesíti a kolonoszkópiát.
